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近日，我院通过肌肉活检的方式为一例四肢无力难寻病因的患者进行精准诊疗，并获得满意的临床效果。
一年多前，60岁的程老伯总觉得自己全身没力气，为此，他在当地医院就诊多次，根据体检报告反应的问题，挨个看了不少专科门诊。“人还是没力气，慢慢地爬楼梯、上床、拎东西都很费力，没走几步路就感觉没劲了。”程老伯坦言，做了一堆检查、吃了一堆药都没好转，身上不舒服、心里也特沉重，挺丧气的。
今年3月，程老伯辗转来到我院神经内科就诊，在了解了他的病情后，神经内科从其上肢肱二头肌和下肢股四头肌外侧肌进行肌肉活检，根据病理及基因检测结果，最终诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。经对症治疗，程老伯的肌酶谱持续下降，肢体乏力明显好转，顺利出院。回家的程老伯，已经基本恢复正常生活，行走、上下楼梯，蹲起也都不再困难。
采集肌肉进行活检（一）
采集肌肉进行活检（二）
肌肉活检是通过微创手术获得一小块肌肉组织标本，对标本进行冰冻切片，通过组织化学、酶组织化学及免疫组织化学染色，在显微镜下观察标本病理特点的技术。肌肉活检取材方便、不需住院、危险性低，是一项非常具有临床价值的神经内科技术，是诊断神经肌肉疾病的重要手段之一，目前尚不能由其他检查所代替。其最重要的临床意义是区分是否为获得或免疫性肌病，同时可以验证其他检查是否正确，明确病变程度，为疾病机制的探讨提供帮助。
今年初，安徽省重点专科（脑病科）负责人、中国康复医学会帕金森与运动障碍病康复培训基地负责人、皖南医学院副院长韩永升，利用其从事中西医结合神经内科、神经心理学及神经康复的科研、临床及教学多年的工作经验，指导我院神经内科在安徽省内较早地开展了肌肉活检及肌肉病理项目，作为诊断代谢性肌病、肌营养不良、肌炎、皮肌炎的重要依据，使得我院神经肌肉疾病的诊疗水平迈上新台阶。
肌肉活检及肌肉病理项目的成功开展，能够更加精准地诊断神经系统疑难疾病，为患者制定规范化、科学化的诊疗计划，同时减少了芜湖及周边地区此类疾病的患者前往外省奔波看病的麻烦，为广大神经肌肉病变的患者带来福音。（神经内科/文）
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